El Consejo de Salubridad General (CSG), que encabeza el secretario de Salud,
Jorge Alcocer Varela, llevará a cabo el primer Censo Nacional de Pacientes con
Enfermedades Raras, del 1º de octubre del 2021 al 15 de enero del 2022, que
permitirá contar por primera vez con información para la construcción de un
registro nacional que será público.
Durante la primera sesión plenaria 2021 del Consejo de Salubridad General, que
se llevó a cabo el 11 de agosto, se aprobó la realización del primer censo que se
levantará de forma virtual a través del dominio www.csg.gob.mx localizado en la
página oficial del CSG, con los más altos niveles de certificación en protección
de datos personales.
Para el registro, las personas participantes solo requieren contar con su Clave
Única de Registro de Población (CURP), y datos de la enfermedad que padecen,
a partir de los cuales se realizará la captura e identificación de pacientes.
Las enfermedades raras, de origen desconocido y escasa evidencia científica
para el diagnóstico y tratamiento, tienen en común el peligro de muerte o
invalidez crónica, debido a que suelen confundirse o asociarse con otros
padecimientos más conocidos.
En el artículo 224 de la Ley General de Salud se define a las enfermedades raras
como aquellas que tienen baja incidencia, es decir, se presentan pocos casos en
un año, y baja prevalencia -pocas personas las padecen- de no más de cinco
registros por cada 10 mil habitantes
La mayoría tiene causas genéticas; sin embargo, 20 por ciento corresponde a
inmunodeficiencias, enfermedades autoinmunes e infecciones. Por el grado de
complejidad, muchas de las y los pacientes son diagnosticados hasta después
de cinco años y, en uno de cada cinco casos, después de 10 o más años.
Para coordinar esfuerzos de atención a esta problemática y brindar atención
integral, en 2017 se creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y
Seguimiento de las Enfermedades Raras, actualmente integrada por los
titulares del Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi) y la Comisión Federal
para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), como representantes de
la Secretaría de Salud.
También participan las secretarías de la Defensa Nacional (Sedena) y de Marina
(Semar), así como el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS); Instituto de
Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (Issste) y Petróleos
Mexicanos (Pemex), y como invitados permanentes: la Subsecretaría de
Prevención y Promoción de la Salud y la Comisión Coordinadora de Institutos
Nacionales de Salud y Hospitales de Alta Especialidad (CCINSHAE), entre otros.
El 14 de junio del 2018, la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y
Seguimiento de las Enfermedades Raras dio a conocer el último listado oficial
donde consigna que se tienen documentadas 20 enfermedades raras.
Esta comisión integró un grupo de personas expertas para el diagnóstico
temprano de enfermedades raras, mediante el fortalecimiento del tamiz
neonatal; mejora de criterios de referencia y contrarreferencia, así como la
consolidación de medidas de control en niñas y niños para la detección
temprana de posibles deficiencias genéticas.
El trabajo de la comisión también se enfoca en impulsar lineamientos para la
integración del asesoramiento genético que evite la aparición de nuevos casos
de enfermedades raras, entre las que se encuentran la mucopolisacaridosis,
enfermedad de Gaucher, síndrome de Turner, espina bífida, fibrosis quística,
histiocitosis, fenilcetonuria, galactosemia y homocistinuria
